Ekstra
Magazyn
Ekstra Magazyn

Najlepsze teksty z całej Polski, w każdy piątek dla wszystkich prenumeratorów Cyfrowych. Poznaj Ekstra Magazyn

Choroba, która sprawia, że życie znika powoli

Czytaj dalej
Fot. archiwum prywatne
Marta Żbikowska

Choroba, która sprawia, że życie znika powoli

Marta Żbikowska

Rdzeniowy zanik mięśni zabiera życie powoli. Najpierw choroba „wyłącza” mięśnie kończyn, potem tułowia, przełyku, płuc. Znika sprawność ruchowa, możliwość jedzenia, w końcu oddychania. SMA to choroba nieuleczalna, ale lekarstwo na nią to kwestia czasu. Rodzice chorych dzieci chcieliby mieć pewność, że jak tylko pojawi się szansa na życie dla małych pacjentów, będą mogli tę szansę wykorzystać. Na razie walczą o każdy ruch, o każdy oddech.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą nieuleczalną. Na razie. Im wcześniej wystąpią objawy, tym rokowania są gorsze. W pierwszej postaci SMA objawy choroby pojawiają się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Takie dziecko nie zdąży nauczyć się chodzić, ani siedzieć samodzielnie, nie podniesie główki, zdarza się, że nie wyda samodzielnego krzyku. Czasem dziecko zaczyna słabnąć później, po nabyciu pewnych umiejętności ruchowych. Zdarza się też, że pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym. SMA to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym.

W rdzeniu kręgowym obumierają powoli neurony odpowiedzialne za pracę poszczególnych mięśni. To „wyłącza” po kolei mięśnie kończyn, tułowia, płuc, przełyku.

Chory jest coraz bardziej uzależniony od sprzętu wspomagającego lub nawet zastępującego czynności życiowe. Początkowo jest to wózek inwalidzki, potem sonda umożliwiająca karmienie, w końcu respirator. Ostatnio świat obiegła informacja o leku, który nie tylko zatrzymuje proces choroby, ale także cofa objawy. Obecnie trwają prace zmierzające do zarejestrowania leku w Europie. Nowy lek obudził nadzieję setek chorych pacjentów i ich rodzin.

Diagnoza i co dalej?
Tymon ma cztery lata. Rdzeniowy zanik mięśni zdiagnozowano u niego, gdy chłopiec miał dwa i pół roku. - Gdy Tymon zaczął chodzić, zorientowaliśmy się, że coś jest nie tak - wspomina Justyna Malinowska, mama Tymona. - Syn chodził na wyprostowanych, szeroko rozstawionych nogach. Początkowo pomocy szukaliśmy u ortopedów. Podczas wizyty lekarz stwierdził obniżone napięcie mięśni i wysłał nas do neurologa. Wtedy zaczęła się wędrówka po lekarzach.

Badania wykluczały kolejne podejrzenia. W końcu testy genetyczne dały ostateczną diagnozę: SMA „trójka”.
- Wprawdzie Tymon został zdiagnozowany stosunkowo późno, ale samo rozpoznanie choroby nie jest w Polsce problemem, ten pojawia się dalej - mówi Justyna Malinowska. -

Od żadnego lekarza nigdy nie usłyszeliśmy, w jaki sposób mamy postępować z naszym dzieckiem. Padało słowo rehabilitacja i to wszystko

. Nikt nam nie powiedział, jak taka rehabilitacja miałaby wyglądać. Całą wiedzę czerpaliśmy z doświadczenia innych rodziców, z którymi nawiązaliśmy kontakt przez internet.

Rodzice Tymona przyznają, że nie mogli liczyć na pomoc lekarzy. Wprawdzie udzielali oni różnych rad, ale były one niespójne, chaotyczne.
- Najgorsze w tym państwie jest to, że o wszystkim musimy decydować sami i nigdy nie mamy pewności, czy postępujemy właściwie - mówi mama Tymona. - Pomocni okazują się rehabilitanci, ale ich wiedza w zakresie fizjoterapii dzieci z SMA jest często ograniczona. Ja sama pytałam neurologa, kiedy mam wprowadzić dziecku ćwiczenia wspomagające pracę mięśni odpowiedzialnych za oddychanie, bo u każdego dziecka z SMA prędzej czy później pojawi się ten problem. Nasza neurolog powiedziała, że nie wie. To kto ma wiedzieć? Neurologa zmieniliśmy, gdy poprzednia pani doktor powiedziała nam, że w Anglii jest już dostępny lek na SMA i żebyśmy spróbowali go sprowadzić. Było to wierutną bzdurą, nie chcieliśmy już leczyć się u takiego lekarza.
Z kolejnymi problemami rodzice mierzą się przy wyborze sprzętu rehabilitacyjnego. Sami decydują, kiedy i jaki wózek inwalidzki kupić, jakie wkładki do obuwia zamówić, czy jaki wybrać balkonik do chodzenia.

- Byłam w wielu sklepach medycznych próbując wybrać wózek dla syna - przyznaje Justyna Malinowska. - Nigdzie nie było możliwości przymierzenia sprzętu dla mojego dziecka. Chciałam sprawdzić, czy Tymon poradzi sobie z jazdą na konkretnym modelu, chciałam posadzić syna, żeby ocenić wielkość takiego wózka, sprawdzić, czy w ogóle da radę na nim pojechać. W końcu musiałam zamówić wózek w ciemno.

To nie jest kraj dla chorych dzieci
Inne doświadczenia ma Iwona Szafran, która wózek dla swojego syna Leona kupowała we Włoszech.
- Początkowo w Polsce zmagałam się z takimi samymi problemami, jak wszyscy rodzice tutaj - mówi Iwona Szafran, mama 2,5-letniego Leona. - W końcu trafiliśmy na warsztaty dla rodziców dzieci z SMA, podczas których poznaliśmy wspaniałą fizjoterapeutkę z Włoch. Była to Chiara Mastella, która o pielęgnacji i opiece nad dzieckiem z SMA wiedziała wszystko.

Pierwszy raz rozmawialiśmy ze specjalistką, która o chorobie naszego dziecka wiedziała więcej niż my.

W Polsce u Leona została wykryta pierwsza postać rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnoza padła, gdy chłopiec miał 10 miesięcy. Rehabilitowany był w zasadzie od urodzenia, ale powodem ćwiczeń nie było SMA. Innym schorzeniom przypisywane były także pojawiające się problemy, jak wiotkość mięśni, brak postępów w rozwoju ruchowym. Dopiero zachłystowe zapalenie płuc, na które zachorował Leon, bo jego mięśnie odpowiedzialne za połykanie nie pracowały prawidłowo, było wyraźnym sygnałem do badań w kierunku SMA.

- Teraz widzę, że tych objawów było więcej, ale ciągle nam tłumaczono, że są one spowodowane trudnym porodem - mówi Iwona Szafran. - To, co powinno zwrócić uwagę wszystkich rodziców, ale także lekarzy to drżące ręce, drżący język i pocenie się główki podczas snu. To są pierwsze symptomy wskazujące na SMA.

Na takie objawy powinien zwrócić uwagę każdy lekarz. Jednak w Polsce nie jest to takie oczywiste.
-

Nasze problemy wynikają z kwestii organizacji opieki zdrowotnej w naszym kraju

- twierdzi Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA. - Tu nawet nie chodzi o pieniądze, ale stworzenie odpowiednich standardów opieki.

Kacper Ruciński przyznaje, że idealnym rozwiązaniem byłoby stworzenia ośrodka referencyjnego, w którym pacjenci otrzymywaliby kompleksową pomoc.
- Gdy pojechaliśmy do takiego ośrodka we Włoszech, mój syn przeszedł wszystkie badania, odwiedził kilkoro specjalistów w jednym miejscu, doradzono nam wybór wózka inwalidzkiego i innych potrzebnych sprzętów, na miejscu mogliśmy wózek przymierzyć i kupić - wspomina Iwona Szafran. - Tak jest nie tylko we Włoszech, ale też w innych europejskich krajach. Rodzice otrzymują wsparcie, które pozwala im skupić się na opiece nad dzieckiem. Nie tracą czasu na poszukiwania specjalistów, czy informacji w internecie, nie martwią się organizowaniem pieniędzy na sprzęt i rehabilitację.

W Polsce zdrowie kosztuje
Opieka nad dzieckiem z SMA to także koszty. Z nimi rodziny także są zostawiane same sobie.
-

Obecnie nie mamy ani jednej godziny rehabilitacji w ramach ubezpieczenia zdrowotnego

- przyznaje Justyna Malinowska. - Za wszystkie zajęcia płacimy sami. Korzystamy z basenu, hipoterapii oraz indywidualnej rehabilitacji. Miesięcznie jest to koszt około 1200 złotych. Do tego dochodzi zakup potrzebnego sprzętu.

Liczba sprzętu jest uzależniona od zaawansowania choroby. Tymon korzysta obecnie z balkonika, za pomocą którego może się poruszać.
- Wybraliśmy najtańszą opcję za 500 złotych, choć widzieliśmy balkoniki za kilka tysięcy, z NFZ dostaliśmy dofinansowanie w wysokości 100 zł. Nasz wózek inwalidzki kosztował ponad 7 tys. zł, z czego 3 tysiące dostaliśmy z NFZ - wymienia mama chłopca. - Raz w roku kupujemy specjalne łuski do butów za 2400 zł. W tym przypadku również NFZ dokłada tysiąc złotych.

Kolejne wydatki to mała siłownia domowa, dzięki której Tymon może ćwiczyć w domu. Za materac, piłki, wałki rehabilitacyjne rodzina zapłaciła ok. 2 tys. zł.

Tymon należy do pacjentów z trzecim stopniem SMA. Leon z pierwszą postacią SMA ma dodatkowe potrzeby.
- Pierwszą rzeczą, którą musieliśmy kupić był koflator kaszlu za 20 tysięcy złotych. Nasz syn nie potrafi odkrztuszać wydzieliny z płuc. Bez tej maszyny każda infekcja mogłaby go zabić - tłumaczy Iwona Szafran. - Za respirator na szczęście nie musimy płacić, bo jesteśmy objęci programem domowej wentylacji. Ale ci, którzy mają za dobre wyniki i się na taki program nie załapią, kupują respiratory za 20 tysięcy złotych. My mamy jeszcze pulsoksymetr, którym kontrolujemy saturację oraz wózek inwalidzki, który udało nam się kupić używany.

Dzieci z SMA używają także pionizatorów, gorsetów, ssaków, fotelików rehabilitacyjnych. Rodzice przyznają, że refundacja NFZ jest niewspółmierna z kosztami zakupu sprzętu.

Szansa na życie za dwa lata
Kiedy w ferworze dyskusji wokół aborcji premier Beata Szydło powiedziała, że będzie rozmawiać z rodzinami niepełnosprawnych dzieci, rodzice małych pacjentów z SMA postanowili ułatwić jej zadanie. Chcąc zwrócić uwagę na swoje problemy zorganizowali akcję pisania listów do pani premier. W akcji wzięli udział uczniowie Gimnazjum nr 2 w Koninie, do którego uczęszcza 15-letni Antek.

„Chcemy się z panią spotkać, by opowiedzieć, jak wygląda życie z chorym na SMA- i ułatwić pani podjęcie decyzji o dostępie do leku i jego refundacji w Polsce”

- napisali koledzy Antka.

Lekiem, który obudził nadzieję jest nusinersen. Producent złożył właśnie wniosek o dopuszczenie go do sprzedaży w krajach UE. W optymistycznej wersji lek trafi na rynek w połowie 2018 roku. Specjaliści zaznaczają, że nie jest to jedyna obiecująca terapia, która może pomóc chorym na SMA. Duże nadzieje daje także terapia genowa, która jest w trakcie badań klinicznych w USA.

- Walka o refundację jest przedwczesna - przyznaje Kacper Ruciński. - Jednak chcielibyśmy, aby nasze potrzeby zostały uwzględnione w powstających właśnie przepisach dotyczących zarówno refundacji leków, jak i leczenia chorób rzadkich. Nie chcielibyśmy znaleźć się w takiej sytuacji, że na rynku pojawia się lek ratujący życie naszych dzieci, a my nie możemy go kupić.

Takiej sytuacji nie wyobrażają sobie rodzice chorych dzieci.
-

Już w tej chwili odkładamy każdy grosz, żebyśmy w momencie, gdy pojawi się lek, mogli go natychmiast kupić

- przyznaje Justyna Malinowska. - Ja wcześniej bardzo chciałam mieć trzecie dziecko, ale po pierwsze, mamy 25 proc. ryzyka, że urodzi się chore, a po drugie, nie możemy pozwolić sobie teraz na żadne dodatkowe wydatki. Życie Tymona jest dla nas najważniejsze.

Tutaj się czyta. Bez reklam.

Tak jak w kiosku. Kupując prenumeratę cyfrową, możesz czytać codzienne wydanie Gazety Krakowskiej.

Co zyskujesz:

  • dostęp do wszystkich treści Gazety Krakowskiej
  • codzienne e-wydanie Gazety Krakowskiej
  • artykuły, reportaże, wywiady i multimedia
  • co tydzień nowy numer Ekstra Magazynu
Marta Żbikowska

plus.gazetakrakowska.pl

Polska Press Sp. z o.o. informuje, że wszystkie treści ukazujące się w serwisie podlegają ochronie. Dowiedz się więcej.

Jesteś zainteresowany kupnem treści? Dowiedz się więcej.

© 2000 - 2017 Polska Press Sp. z o.o.

Monitorujemy anonimowo aktywność na stronie, korzystamy z cookies i local storage.

Bez zmiany ustawień pliki są zapisywane na urządzeniu. Więcej przeczytasz tutaj.