Choroby rzadkie, pomoc niewielka. Choć nazwa może mylić, chodzi o poprawę życia milionów polskich rodzin
Ich nazwy większości ludzi nic nie mówią, jednak dla niektórych mogą oznaczać wyrok. Światowy Dzień Chorób Rzadkich przypada 29 lutego, a organizowany jest corocznie ostatniego dnia lutego. Wybrano dzień pojawiający się w kalendarzu raz na cztery lata, aby symbolicznie zobrazować rzadkość występowania tych chorób. - Medycyna zna już kilka tysięcy tzw. chorób rzadkich - mówi prof. dr hab. Joanna Pera, neurolog ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Czym jest choroba rzadka?
Za chorobę rzadką uznajemy taką, która dotyka nie więcej niż jedną osobę na dwa tysiące w populacji ogólnej.
Chociaż każda z tych chorób występuje naprawdę rzadko, to ich ogromna liczba sprawia, że dotyczą one aż 6-8 proc. populacji.
W Polsce żyją ok. 2,2-3 miliony osób z chorobami rzadkimi.
Ile chorób rzadkich dotychczas zdiagnozowano?
Szacuje się, że między sześć a osiem tysięcy. W bazie Orphanetu, który został utworzony celem gromadzenia i udostępniania wiedzy na temat chorób rzadkich oraz poprawy diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi, opisanych zostało nieco ponad sześć tysięcy chorób rzadkich.
Co w przypadku tych chorób jest największym problemem?
Chorobę rzadką należy przede wszystkim rozpoznać i znaleźć sposób na prowadzenie pacjenta. Celowo nie używam słowa leczenie, ponieważ bardzo często jedyne, co możemy zaproponować oprócz rozpoznania, to leczenie objawowe, czyli zmniejszenie lub ograniczenie dolegliwości wynikających z choroby. To również pomoc w funkcjonowaniu pacjenta i jego rodziny.
Skoro choroba jest rzadka, zatem postawienie właściwej diagnozy nie jest łatwe.
To prawda.
Wielu pacjentów skazanych jest na swoistą odyseję diagnostyczną trwającą wiele lat, zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania. Choroby rzadkie nie mają specyficznych objawów.
Podobne objawy mogą występować u pacjentów z chorobami nie klasyfikującymi się jako rzadkie i zwykle nie mamy do czynienia z jednym objawem, który mógłby pomóc postawić ostateczne rozpoznanie. Proces diagnostyczny wymaga zwykle dodatkowych badań: molekularnych, genetycznych czy obrazowych. Nierzadko współpracujemy z różnymi specjalistami, starając się postawić rozpoznanie. Tak więc jest to rzeczywiście dość złożony proces.
Z tego wynika, że medycyna powinna patrzeć na osobę z chorobą rzadką w spersonalizowany sposób.
Zdecydowanie tak. Ponieważ są to choroby bardzo rzadko występujące, więc może się zdarzyć, że lekarz nigdy nie spotka się z taką chorobą, albo spotka się raz w życiu. Trudno zatem traktować pacjentów z chorobami rzadkimi jako jednorodną grupę. Oczywiście są pewne sposoby prowadzenia tych osób, zwłaszcza jeżeli mamy do czynienia tylko z leczeniem objawowym. Na przykład pacjent z ataksją móżdżkową w zakresie leczenia objawowego czy rehabilitacji będzie miał podobny zestaw ćwiczeń jak ktoś cierpiący na zaburzenia koordynacji ruchowej o innej przyczynie niż choroba rzadka, ale może się okazać, że niektóre leki w chorobach rzadkich są przeciwwskazane, ponieważ mogą przynieść więcej szkód niż pożytku.
Być może w przyszłości będziemy mieli możliwość terapii genowej szytej na miarę konkretnego pacjenta. Już teraz w niektórych rodzajach mutacji jest możliwość zastosowania specyficznej terapii genowej.
Jakie są przyczyny występowania chorób rzadkich?
Przyczyny te w większości nie zostały jeszcze wyjaśnione.
Około 80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie, 20 proc. związanych jest z procesami zapalnymi, w tym zakaźnymi, autoimmunologicznymi lub z czynnikami środowiskowymi.
Różnorodność kliniczna chorób rzadkich jest ogromna: mogą to być zespoły wad i izolowane wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, choroby neurologiczne, kardiologiczne, nefrologiczne, endokrynologiczne, gastrologiczne, dermatologiczne, okulistyczne, onkologiczne, immunologiczne, czy choroby zakaźne. Zatem lekarz każdej specjalności może się zetknąć z chorobami rzadkimi. Szczególnie wyczulony powinien być pediatra, ponieważ ponad 50 proc. chorób rzadkich dotyczy dzieci.
Kiedy pojawia się pierwszy sygnał, że być może mamy do czynienia z chorobą rzadką?
Mówiąc trochę żartem, kiedy komuś to przyjdzie do głowy. Jak wspomniałam, objawy są zwykle niespecyficzne. Wracamy więc do podstaw: badania pacjenta, zbierania wywiadu, badania fizykalnego, do badań, które zazwyczaj wykonuje się w pewnych grupach objawów. A potem próbujemy dojść do ostatecznego rozpoznania.
Pewien dorosły dziś mężczyzna wspomina, że jego problemy zaczęły się, gdy miał kilka lat. Zmęczenie, piekące bóle stóp, nóg, dłoni, z czasem dolegliwości kardiologiczne, zaburzenia czucia, dolegliwości żołądkowo-jelitowe. Żaden lekarz nie potrafił powiedzieć, co mu jest. Proponowano rozmaite terapie, bez powodzenia. Dopiero po kilkunastu latach lekarze postawili właściwą diagnozę: choroba Fabry’ego. Zapewne tylko dlatego, że akurat w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie trafił ten pan, był prowadzony program badań klinicznych nad nowym lekiem na to schorzenie. Taki przypadek to ewenement czy raczej norma w polskiej medycynie?
Ani jedno, ani drugie określenie nie brzmi dobrze. Nie jest to niestety rzadko spotykany, ale dość typowy opis pacjenta z chorobą rzadką. Zresztą wiadomo, że u wielu pacjentów proces diagnostyczny trwa latami i pacjent odwiedza średnio kilku różnych specjalistów, zanim zostanie postawione właściwe rozpoznanie.
Czy powinny powstać miejsca wyspecjalizowane w leczeniu chorób rzadkich?
Już powstają. W Unii Europejskiej mamy sieci referencyjne rzadkich chorób i wiele polskich ośrodków w nich się znajduje. Proces aplikowania o włączenie do takiej sieci weryfikuje m.in. zdolność danego ośrodka do prowadzenia pacjentów, do zapewnienia im opieki, w tym również diagnostyki, a później leczenia. Szpital Uniwersytecki w Krakowie należy do trzech sieci referencyjnych dotyczących: rzadkich chorób neurologicznych, dziedzicznych chorób metabolicznych oraz ds. niedoboru odporności, chorób autozapalnych i autoimmunologicznych.
Jak ocenia pani dostęp pacjentów z chorobami rzadkimi do leczenia?
Ci pacjenci nie odstają specjalnie in plus w stosunku do innych grup chorobowych. Niewiele jest leków sierocych czy leków rzeczywiście swoistych dla chorób rzadkich. Proces refundacyjny trwa cały czas. Największym wyzwaniem jest rozpoznanie choroby rzadkiej, a potem dostęp do ośrodka, który będzie w stanie zaproponować odpowiednie leczenie, dostęp do programu terapeutycznego, jak choćby we wspomnianej chorobie Fabry’ego, czy dostęp do leków, które można sprowadzić w ramach importu docelowego czy w ramach terapii ratunkowej.
Skuteczna terapia w przypadku chorób rzadkich albo nie istnieje, albo jest bardzo droga. Przykładowo terapia genowa dla pacjenta z SMA może kosztować nawet kilka milionów złotych. Trudno uciec od okrutnego pytania o finansowanie takiego leczenia. Skoro terapie w chorobach rzadkich są zazwyczaj o wiele droższe niż w chorobach często występujących, czy powinny być finansowane?
Nie ma powodu, dla którego leczenie kogoś nie miałoby być finansowane tylko dlatego, że miał pecha i zachorował na chorobę rzadką. Warto zauważyć, że z jednej strony mamy leczenie, które rzeczywiście bywa kosztowne, chociaż czasami jest to jednorazowy wydatek, jak w przypadku terapii genowej. Jednak z drugiej strony mamy opiekę nad pacjentem z postępującą niesprawnością. W przypadku pacjentów dorosłych osoba, która mogłaby pracować, nie pracuje, ponieważ nie jest w stanie podjąć pracy. Pozostaje więc kwestia zaangażowania rodziny lub umieszczenia takiej osoby w odpowiednim ośrodku.
Gdyby więc przekalkulować wszystkie koszty, mogłoby się okazać, że w tych kilku czy kilkunastu przypadkach chorych z chorobą rzadką lepiej zainwestować w leczenie.
Jest pani specjalistą w dziedzinie neurologii. Jak to się stało, że zainteresowała się pani chorobami rzadkimi?
W 2012 roku został powołany ośrodek chorób rzadkich w Szpitalu Uniwersyteckim. Dość szybko się okazało, że spora część pacjentów wymaga konsultacji czy porady specjalistycznej neurologicznej. Znalazłam się w gronie konsultujących specjalistów neurologów.
W jaki sposób wspierać rodziny i pacjentów z chorobami rzadkimi?
Pacjenci giną w systemie. Część z nich wymaga opieki wielodyscyplinarnej, więc tkwią w kolejkach do lekarzy specjalistów, jeżeli ośrodek nie jest w stanie zaproponować im w miarę kompleksowej opieki.
Taki pacjent wędruje między jednym a drugim lekarzem, ponieważ potrzebuje kardiologa, neurologa czy laryngologa, a często również psychologa ze względu na perspektywę nieuleczalnej choroby. Ważne jest również zapewnienie opieki w domu, jeżeli chory jest na przykład niesprawny ruchowo. Rodzina nie zawsze jest w stanie wykonywać wszystkie niezbędne dla pacjenta czynności. Jeżeli pacjent ma możliwość pracy lub nauki, mogą pojawić się ograniczenia wynikające z fizyczności pacjenta. Konieczne jest także wsparcie psychologiczne dla rodziny, ponieważ gdy choruje jedna osoba, choruje cała rodzina. Jak widać, są to dość podstawowe rzeczy, równie ważne dla pacjentów z chorobami przewlekłymi lub nieuleczalnymi przy obecnym stanie wiedzy medycznej.